Ретинобластома

21 октября, 2020 by admin0
retinoblastoma.jpeg

Ретинобластома

Ретинобластома – злокачественная опухоль, возникающая у детей. За его образование отвечает мутация гена, поэтому мы говорим о ее первичном течении. Характерный симптом ретинобластомы – наблюдаемые блики на глазу и косоглазие. Ретинобластома бывает наследственной и ненаследственной.

Ретинобластома

Что такое ретинобластома?

Другими словами, ретинобластома – наиболее частое внутриглазное новообразование у детей, занимающее второе место в этой группе новообразований сразу после меланомы хориоидеи. Он является злокачественным и возникает в результате мутации гена, поэтому имеет первичное течение, а при отсутствии лечения вызывает метастазы и, как следствие, смерть ребенка. Для ретинобластомы характерны блики на глазу и косоглазие. Благодаря современной медицине можно вылечить ребенка и сохранить хорошую видимость для глаз.

Формы ретинобластомы

Ретинобластома может принимать форму:

  1. наследственный – который возникает в результате мутации в полосе q14 хромосомы 13. Мутации развиваются в сперме или яйцеклетке до оплодотворения. По этой причине мутировавшие гены будут обнаружены во всех клетках вашего новорожденного. Вторая мутация происходит в первичных клетках сетчатки. Благодаря более совершенным и совершенным методам диагностики и лечения возможно более частое выявление семейного возникновения ретинобластомы. Наследственная форма заболевания проявляется довольно рано и несет в себе риск того, что у ребенка также разовьется еще одна злокачественная опухоль;
  2. ненаследственный – обе мутации происходят в сетчатке глаза, поэтому ретинобластома не передается ребенку (клетки находятся не в репродуктивных клетках, а в сетчатке).

Ретинобластома – симптомы

Первые симптомы ретинобластомы обычно появляются на первом году жизни ребенка. Однако в виде ненаследственных симптомов симптомы могут проявляться даже в возрасте до 5 лет. Лейкокория – это симптом ретинобластомы – он заключается в появлении белого рефлекса в зрачке. Видно, среди прочего на фотографиях, сделанных со вспышкой или с определенной настройкой вспышки во время офтальмологических исследований. Еще один симптом заболевания – косоглазие, которое может указывать на то, что опухоль поразила макулу. Другие, но менее частые симптомы:

  1. выделение гноя или крови в глазную камеру;
  2. наличие лейкоцитов в передней камере глаза;
  3. глаукома;
  4. одностороннее расширение зрачка;
  5. разный цвет радужной оболочки обоих глаз.

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка ретинобластома, потому что такие случаи были в семейном анамнезе или у ребенка косоглазие и симптом белого зрачка, как можно скорее обратитесь к офтальмологу. Только специалист может заказать необходимые диагностические обследования и установить правильный диагноз.

Предупреждение! Косоглазие у ребенка всегда свидетельствует о заболевании глаз, поэтому к нему нельзя относиться легкомысленно! Это может быть даже вызвано заболеваниями зрительного нерва или сетчатки.

Ретинобластома – диагностика

К диагностическим методам, используемым при диагностике ретинобластомы, относятся:

  1. непрямая колоноскопия – самый популярный метод диагностики, благодаря которому специалист может распознать ретинобластому более чем в 80% случаев,
  2. УЗИ и компьютерная томография – позволяют выявить кальцификаты внутри опухоли и выявить неопластические изменения вне глазного яблока,
  3. магнитно-резонансная томография – помогает только в оценке неопластических инфильтратов, расположенных за пределами глазного яблока, и возможных метастазов. Как правило, МРТ не используется в диагностике ретинобластомы, поскольку она не позволяет визуализировать кальцификаты вокруг опухоли.
  4. пункция костного мозга, анализы крови, рентген черепа и длинных костей, анализ спинномозговой жидкости – рекомендуются при подозрении на метастазирование.

Говоря о методе непрямой колоноскопии, стоит упомянуть, что он также помогает различать три типа сетчатки, а именно:

  1. экзофитный,
  2. пролился,
  3. эндофитный.

Ретинобластома – лечение

Ретинобластома лечится в первую очередь химиотерапией, которая уменьшает опухоль и позволяет проводить местное лечение (облучение радиоактивными элементами, ксеноном и лазерная фотокоагуляция). На самом деле не существует одного конкретного лечения ретинобластомы, но есть некоторое разделение на общее и местное лечение.

Общие методы включают химиотерапию и внутривенное введение сильнодействующих противораковых веществ. Химиотерапия предназначена для уничтожения первичных раковых клеток, метастазов и клеток, циркулирующих в крови и лимфе. Если введение противоопухолевых препаратов приводит к уменьшению опухоли, следует применять местное лечение (по мере необходимости), чтобы полностью избавиться от неопластических изменений, оставшихся после химиотерапии.

Местные методы лечения ретинобластомы основаны на:

  1. лазерная термотерапия,
  2. криотерапия,
  3. местная лучевая терапия,
  4. лазерная фотокоагуляция,
  5. удаление глазного яблока (т.е. энуклеация).

Энуклеация, то есть удаление глазного яблока, выполняется, когда химиотерапия недостаточно разрушила опухоль или когда диагностированная ретинобластома очень развита. Обычно после удаления мяча следует использовать орбитальный имплант, что имеет большое значение для детей, поскольку он не только улучшает подвижность протеза, но и дает возможность для правильного развития орбиты и равномерного развития лица.

Удаленное глазное яблоко всегда следует направлять на гистопатологическое исследование, которое должно определить, не инфильтрирует ли ретинобластома сосудистую оболочку и зрительный нерв. В редких случаях опухоль полностью исчезла (это может быть только при незначительных изменениях). В других случаях, несмотря на разрушение раковых клеток, строма соединительной ткани присутствует, но без активных раковых клеток. После больших опухолей кальцификаты остаются.

Успешное лечение вызывает регресс опухоли. После завершения лечения у детей необходимо проводить регулярные осмотры у офтальмолога (каждые 3-6 месяцев) до шести лет, а затем – ежегодно.

Можете ли вы полностью исцелить себя?

Прогноз при ретинобластоме зависит от многих факторов. Следует учитывать стадию заболевания, расположение новообразования, устойчивость новообразований к лечению и наличие вторичных новообразований. Более вероятно, что монокулярные формы излечиваются. Более чем в 90% случаев есть шанс спасти жизнь пациента и сохранить хотя бы полезную способность видеть одним глазом.

Как предотвратить ретинобластому?

Все основано на генетике, поэтому генетическое консультирование – важный фактор в лечении. Как известно, ретинобластома наследуется аутосомно-доминантно, поэтому пациенты с бинокулярной формой опухоли могут родить больное потомство (даже 50%). С другой стороны, пациенты с монокулярной формой заболевания имеют 4-5% шанс заболеть ребенком. Очень важно, чтобы врачи информировали родителей о риске рождения больных детей.

Родители, у которых не было ретинобластомы в анамнезе, и один ребенок с монокулярной формой заболевания имеют 1% вероятность родить еще одного ребенка с этим заболеванием.

У родителей. у кого ретинобластома не возникла в семье, и есть ребенок с бинокулярной формой заболевания – вероятность родить еще одно больное потомство составляет 4%.

Важно: все дети с отягощенным семейным анамнезом должны проходить специализированные обследования – через две недели после рождения, затем каждые три месяца на первом году жизни и каждые четыре месяца на втором году жизни. В последующие годы состояние ребенка следует контролировать каждые полгода до 6 лет.

 

admin


Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *


Ретинобластома


© 2020 Оптика на микрохирургии, г. Иркутск, ул. Лермонтова 337В, тел. +7 (3952) 564-199